steve groft, experto norteamericano

“Las redes de pacientes saben más que los médicos sobre enfermedades raras”

Entre el 8% y el 10% de la población mundial sufre algún problema de salud tan inusual que muchas veces ni los mismos médicos lo conocen y, por lo tanto, se puede demorar más de cinco años en acceder al diagnóstico apropiado. Steve Groft, director de la Oficina de Enfermedades Raras de los Institutos Nacionales de Salud de EE.UU., llegó al país para exponer en el primer congreso latinoamericano sobre el tema, que termina hoy en la Facultad de Medicina de la UBA. Y habló con PERFIL sobre el sufrimiento que generan estas patologías, que no suelen ser atractivas para los laboratorios.

Por Martin de Ambrosio

Imagine que de repente algo empieza a andar mal con su salud (o, peor, con la de alguno de sus hijos). Imagine que va a un médico y no sabe qué decirle respecto de su problema. Que va a otro y pasa lo mismo. Así, durante, digamos, unos cinco años. Imagine que cuando le dan el diagnóstico, le dicen que usted (o su hijo) tiene una enfermedad “rara”, que sufre una persona cada tantos millones. Como sacarse la lotería, pero al revés. Y luego vienen otras peregrinaciones; para conseguir tratamientos, por ejemplo.

El norteamericano Steve Groft trabaja desde hace más de 25 años en temas relacionados con la ayuda a estos enfermos desamparados. Y conoce muchas de estas historias, escuchó los relatos en primera persona y ha tratado de ayudar, instando a los científicos a investigar para hallar causas y curas de males extrañísimos. Por eso, no sorprende que cuando se le pide que cuente alguno de estos casos, se emocione. “Demanda mucha energía, tiempo y trabajo pasar por esto. Cuando uno ve las necesidades de estos pacientes... nada se compara a vivir semanas, meses y años con una enfermedad extraña”, resume.

Números. Sin embargo, el hecho de que cada uno de estos males ataque a pocas personas no significa que no se trate de un problema de salud púbica ya que, si se los suma, conforman un volumen mucho mayor.

“Es mucha gente la que está sufriendo. Lo que parece una pequeña comunidad de pacientes para una enfermedad en particular, si lo sumamos, hace un gran número de población; de hecho, manejamos cifras de entre 25 y 30 millones de norteamericanos, lo que representa entre el 8% y el 10% del total de la población”, indicó. Los mismos porcentajes se manejan para la Argentina, donde se habla de 3 millones de personas con estos males exóticos.

Respecto de las demoras para conseguir diagnóstico, el director de la oficina de Enfermedades Raras de los Institutos Nacionales de Salud (NIH) de los EE.UU. señaló que realizaron dos encuestas (en 1998 y 2002) en las que se demostró que el 50% de los pacientes lo obtiene en el plazo de un año; un 35% demora entre uno y cinco años y el 15% demora más de 5 años. Y añadió que desde 1992 en su país es cada vez mayor la ayuda de distintos organismos al trabajo de su oficina, “principalmente del gobierno federal, pero también de asociaciones de enfermos, investigadores académicos, agencias federales responsables de regulación de drogas así como también de laboratorios”.

Especialmente, subrayó la importancia del conocimiento y la contención que brindan las asociaciones de enfermos. “El avance de las agrupaciones de pacientes es muy importante ya que se transformaron en líderes de información de cada enfermedad. Muchas veces, saben más que los propios médicos”, dijo.

Personal. Groft conoce muchas historias sobre cómo se sufre una enfermedad rara. Pero eligió contar una, especialmente curiosa, que también involucra a los medios de comunicación. Se trata de una chica que sufría de un mal llamado Trimethylaminoria, también conocido como el síndrome de oler como un pez.

“En un congreso sobre este tema, alguien le contó que iba a escribir un artículo en un periódico sobre su enfermedad. Y le dijo que lo iba a publicar en un diario como el Washington Post para que todo el mundo lo conociera. Pero la nota se postergó demasiado y al haber puesto tantas expectativas, desalentada, hasta planeó suicidarse. Justo el día que había sacado a su familia de su casa para terminar con su vida, justo ese día, abrió casi por casualidad el diario con la nota. Y explicaba tan bien su mal que por primera vez entendió qué tenía. Ese artículo prácticamente le salvó la vida”, concluyó Groft.

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Un evento también inusual

Sobre el mediodía de hoy culminará en la Facultad de Medicina de la UBA el I Congreso Latinoamericano sobre Enfermedades Raras. La intención de la Fundación Geiser, organizadora del evento, es promover los debates y compartir experiencias acerca de estas patologías inusuales.

Las enfermedades raras son males de escasa prevalencia, es decir, con tasas inferiores a un caso cada 2.000 habitantes, y un alto nivel de complejidad. A lo que muchas veces se le agrega el desconocimiento general, incluso de los mismos médicos que deben realizar los diagnósticos.

La intención de la Fundación es dar a conocer la existencia de estas enfermedades y plantear la necesidad de un enfoque multidisciplinario de la compleja cuestión.

“Lo bueno es que Latinoamérica puede basarse en la experiencia nuestra o de Europa para comenzar a andar su camino y ahorrarse así 25 años”, destacó Steve Groft.